病例点击：“我今年7岁，马上就上小学啦，能学好多好多知识！”乐陵女孩婷婷在妈妈的陪伴下来到德州市妇幼保健院进行智力测试，她兴奋地跟医生阿姨聊着天。看到婷婷一副“小大人儿”的样子，再看着智商131分的优秀智商，医生露出欣慰的笑容。因为谁也不曾想到婷婷曾经是一名先天性甲状腺功能低下的患儿。
　　2004年4月，婷婷的出生带给全家欣喜。但喜悦却在2周后婷婷父母接到新生儿疾病筛查中心的初筛结果时戛然而止。 “甲低疑似阳性患儿，请到德州市新生儿疾病筛查中心进一步确诊。”婷婷父母立即带她到德州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行确诊化验，结果被确诊为先天性甲状腺功能低下症。经过市保健院儿科5年的系统治疗，婷婷的生长发育及智力发育均与正常儿童无异。
　　那么，究竟什么是新生儿疾病筛查，让我们来了解一下。
　　“新生儿疾病筛查是根据《母婴保健法》的要求，对先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病的筛查。 ”这也是预防出生缺陷儿三级措施之一。我市于1998年成立 “德州市新生儿疾病筛查中心”，该中心设在德州市妇幼保健院，负责全市11个县（市、区）的新生儿疾病筛查工作。
　　“先天性甲状腺功能低下症”是一种由于先天性甲状腺发育障碍，缺乏或不能产生足够的甲状腺素引起生长发育迟缓和智力障碍的疾病，又称“呆小症”。孩子在6个月前无明显症状，引不起家长甚至医生的注意。而在6个月后，脑发育不全而导致的症状就逐渐出现，表现为生长发育落后、智力发育低下，而此时脑损害已经是不可逆的。只有通过早期筛查、早期发现，早期治疗，才能避免孩子终生残疾。
　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因或基因突变，使体内缺少某种酶，导致代谢产物堆积，引起脑萎缩和智力低下。该病的特点是：患儿刚出生时，外表常无异常，小便可有难闻的鼠尿味，常在三个月左右见头发由黑变黄、不能抬头、智力低下，症状逐渐加重甚至出现抽搐，早期得不到治疗，同样可导致永久性脑损害。
　　德州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，自1998年6月截止2010年底，共筛查631973名新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下患儿429名，苯丙酮尿症患儿52名。先天性甲状腺功能低下的发病率为0.68‰（1/1473），远远高于全国1/5000至1/7000的发病率；苯丙酮尿症的发病率为8.23/10万（1/12153），也高于全国1/16500的发病率。
　　为了使筛查出的阳性患儿得到及时的救治，德州市妇幼保健院对患儿实行了复查、治疗优惠减免措施，可疑、确诊甲低患儿的诊疗复查费用减半；苯丙酮尿症使用的 “低苯丙氨酸奶粉”和“低苯丙氨酸蛋白粉”等特殊食品减免20%的费用，极大地减轻了患儿家庭经济负担。
　　新生儿疾病筛查是一项利国、利民的大事，也关系到我们每一个家庭的幸福。孩子是祖国的未来，让我们共同关注儿童的成长，让每一名残疾儿童都能够获得像正常儿童一样生活的权利。□见习记者 石秀秀 本报通讯员 李宏